Equilíbrio

Entenda a Síndrome de McArdle e os desafios da prática de atividade física

Ela afeta músculos responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo

Por Maraísa Bueno
Atualizado em 25 jul 2025, 16h53 - Publicado em 24 jul 2025, 18h00

A Síndrome de McArdle, também conhecida como Doença de McArdle ou Distúrbio de Armazenamento de Glicogênio tipo V (DGS-V), é uma doença doença rara, autossômica recessiva, que afeta principalmente os músculos esqueléticos, responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo.

“Ela é classificada como uma miopatia metabólica, ou seja, um distúrbio no metabolismo celular, que afeta a capacidade do músculo de gerar energia, especialmente durante o exercício físico”, explica o Dr. Marcial Pereira, especialista da BurnUp em medicina do esporte.

A seguir, o profissional explica quais são suas causas, sintomas e tratamentos da Síndrome de McArdle:

O que causa a Síndrome de McArdle?

“A causa está em uma mutação genética que leva à deficiência ou ausência de uma enzima chamada glicogênio fosforilase muscular. Essa enzima é fundamental para transformar o glicogênio (um tipo de açúcar armazenado nos músculos) em glicose, a principal fonte de energia durante atividades físicas.

Continua após a publicidade

Sem essa enzima, os músculos não conseguem gerar energia de forma eficiente, o que provoca os sintomas da doença. A condição tem herança autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar o gene alterado dos dois pais para desenvolvê-la.”

Como a doença se manifesta e quais os principais sintomas?

“Os sintomas geralmente aparecem na infância ou adolescência, mas podem surgir também na fase adulta. Eles se tornam evidentes principalmente durante o esforço físico e geralmente, melhoram com o repouso. Descansar após a fadiga inicial pode levar a um “retorno ao fôlego” e a pessoa consegue lidar melhor com a atividade física.

Pessoas com a doença de McArdle normalmente não apresentam sintomas entre os episódios de atividade física, mas durante os exercícios físicos notamos os seguintes sintomas:

Continua após a publicidade

Fadiga muscular e fraqueza logo no início da atividade;
Cãibras intensas e sensação de rigidez nos músculos;
Rigidez muscular e dificuldade para manter exercícios prolongados ou repetitivos.”

Como é feito o diagnóstico?

“O diagnóstico pode ser desafiador e, muitas vezes, ocorre de forma tardia. Ele combina avaliação clínica com exames complementares, como o testes de exercício no antebraço, para observar a resposta do músculo ao esforço, ou biópsia muscular, que revela o acúmulo de glicogênio nos músculos. Além disso, podem ser realizados também exames genéticos, que confirmam a mutação no gene responsável pela doença.”

Existe um tratamento?

Continua após a publicidade

“Não há cura para a Síndrome de McArdle, mas há formas eficazes de controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento envolve principalmente evitar exercícios físicos intensos, que provocam sintomas mais fortes e risco de lesão muscular.”

Como as pessoas que convivem com a doença podem ter uma vida saudável?

“Para melhorar a qualidade de vida, quem sofre com a doença pode praticar exercícios aeróbicos moderados e progressivos, como caminhadas, natação ou bicicleta em ritmo leve.

Estudos mostram que esse tipo de atividade melhora a tolerância ao esforço e faz com que o ‘segundo fôlego’ apareça mais cedo.

Continua após a publicidade

Além disso, é essencial realizar o acompanhamento com fisioterapeutas e profissionais de saúde, que podem elaborar um plano seguro e eficaz de atividade física. E para complementar, uma dieta rica em carboidratos, especialmente antes do exercício, pode ajudar a fornecer glicose diretamente ao sangue, uma alternativa à energia que o corpo não consegue gerar a partir do glicogênio muscular.”